מחלות גנטיות בהריון

אם נולד לכם ילד החולה במחלה גנטית, שלא אובחנה במהלך ההריון, ייתכן מאוד ורשלנות רפואית היוותה חלק ממעקב ההריון במקרה שלכם.

עו"ד אשר מתמחה ברשלנות רפואית בהיריון, לידה וילדים יכול לבדוק את המקרה, ולהחליט אם ניתן לפתוח ולנהל תביעת רשלנות רפואית.

בדיקות סקר גנטיות:

 

לפני ההריון, או בתחילתו, מקובל להפנות את האשה לייעוץ והסבר על האפשרות לבצע בדיקות סקר גנטי. בדיקות אלו נועדו לאתר הורים נשאים למחלות גנטיות קשות, ובמידת הצורך לבצע איבחון טרום לידתי על מנת למנוע הולדת ילדים חולים במחלות קשות

וחשוכות מרפא. אם לא הופניתם לייעוץ שכזה טרם ההריון או בתחילתו וילדכם נולד עם מחלה גנטית שניתנת לאבחון, ייתכן שבמקרה שלכם הייתה רשלנות רפואית.

כדאי שתפנו לעו"ד העוסק ברשלנות רפואית בהיריון, וזאת על מנת לבדוק אם יש עילה לניהול תביעת רשלנות רפואית במקרה שלכם.

ליצירת קשר עם משרדנו

סיסטיק פיברוזיס

 

סיסטיק פיברוזיס, ובאנגלית Cystic fibrosis או CF, היא אחת מן המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר בעולם המערבי. מדובר במחלה תורשתית קשה הפוגעת במספר מערכות בגוף כאשר הפגיעה העיקרית היא בריאות.

בין התסמינים של המחלה ניתן למצוא דלקות ריאות חוזרות הגורמות להרס הרקמה הראתית ולאי ספיקה נשימתית,  עייפות מוגברת, הקאות, כאבי בטן, התכווצויות שרירים, מעבר מוגבל של מזון מעוכל, חסימת מעיים, הצטברות חיידקים בריאות ועוד.

המוטציות הגנטיות ניתנות לאבחנה אצל העובר כבר בתחילת ההריון או באבחון טרום השרשתי (במסגרת של הפריה חוץ גופית).

סיסטיק פיברוזיס זו מחלה המועברת בתורשה ובצורתה החמורה מקצרת את תוחלת החיים. בדיקת הסקר למחלת הסיסטיק פיברוזיס נמצאת בסל הבריאות ומבוצעת ללא תשלום.

במידה והילד שלכם סובל מסיסטיק פיברוזיס, ייתכן שבמקרה שלכם הייתה רשלנות רפואית. כדאי שתפנו לעו"ד העוסק ברשלנות רפואית בהיריון, וזאת על מנת לבדוק אם יש עילה לניהול תביעת רשלנות רפואית במקרה שלכם.

ליצירת קשר עם משרדנו

תסמונת דאון :

 

תוארה לראשונה בשנת 1866 ע"י ד"ר דאון. שכיחות תסמונת זו באוכלוסייה הכללית היא כ-1:660 ילודים. מדובר בתסמונת הכרומוזומלית השכיחה ביותר, עם תוחלת חיים של כ-60 שנה, ולכן מירב מאמצי האבחון במהלך ההריון מכוונים לתסמונת זו.

ככל שהאשה מתבגרת הסיכון להולדת ילד עם תסמונת זו עולה.

ילדים עם תסמונת דאון סובלים מפיגור שכלי. שאר הסימנים השכיחים הם היפוטוניה, ברכיצפאליה (מבנה ראש שטוח), היקף הראש קטן יחסית, מבנה עיניים אופייני, אף קטן, חלל פה קטן המביא להבלטה של הלשון. אצל כ-40% מהסובלים מתסמונת זו יהיו גם

מומי לב. כמו כן, קיימים ממצאים חריגים בעיניים באוזניים, שיניים, צוואר קצר עם עודף עור, ממצאים בכפות הידיים, הרגליים, אגן, עור, שיער ואיברי מין.

קיימות מספר בדיקות סקר שנועדו לאתר נשים לסיכון גבוה ללדת ילד עם תסמונת דאון : סקר שליש ראשון, כולל שקיפות עורפית, סקר שליש שני – בדיקת "חלבון עוברי". בשנים האחרונות, קיימת גם בדיקת סקר של דם אמהי (NIPT) המאתרת תסמונת דאון

בדיוק רב. גם ממצאים חריגים בסקירות המערכות יכולים לרמוז על סיכון מוגבר לתסמונת זו.

הבדיקות האבחנתיות המדויקת והמקיפות ביותר לאיתור של תסמונת דאון הן בדיקת סיסי השיליה ומי השפיר.

אם הילד שלכם סובל מתסמונת דאון, ייתכן ובמקרה שלכם הייתה רשלנות רפואית. כדאי שתפנו לעו"ד העוסק ברשלנות רפואית בהריון, על מנת לבדוק האם יש מקום לנהל תביעת רשלנות רפואית במקרה שלכם.

ליצירת קשר עם משרדנו

תסמונת X שביר:

 

תסמונת ה-X השביר גורמת לפיגור שכלי ונחשבת לגורם השני בשכיחותו לפיגור שכלי תורשתי אחרי תסמונת דאון. מדובר בפיגור שכלי קשה ומספר מאפיינים בתווי הפנים ובאיברים אחרים.

אצל האשה קיימים 2 כרומוזומי X ואילו אצל הגבר קיים כרומוזום X אחד.

תסמונת ה-X השביר נקראת כך כיוון שאצל הלוקים בה, קיים שינוי במבנה כרומוזום X.  הגן שגורם למחלה נמצא על כרומוזום זה.

באמצעות בדיקות גנטיות ניתן לבדוק האם האמא נשאית לתסמונת ה – X השביר אף בטרם הכניסה להיריון ובתחילתו. במידה והאשה נמצאת נשאית יש סיכון מוגבר לילדים חולים ולכן תהיה המלצה לאבחון טרום לידתי בתחילת ההריון על מנת לקבוע האם העובר

חולה או לא. האבחון מבוצע באמצעות בדיקות סיסי שיליה, מי שפיר, ניתן לבצע גם אבחון טרום השרשתי במסגרת הליך של הפריה חוץ גופית.

אם נולד לכם ילד שסובל מתסמונת X  שביר, ייתכן שבהריון שלכם הייתה רשלנות רפואית. לכן, כדאי שתפנו לעו"ד העוסק ברשלנות רפואית בהריון, על מנת לבדוק האם יש מקום לניהול תביעת רשלנות רפואית במקרה שלכם.

ליצירת קשר עם משרדנו

זיהום תוך רחמי בציטומגלו וירוס (CMV)

 

CMV הוא ראשי תיבות בלועזית של וירוס – CYTOMEGALO VIRUS. וירוס זה נפוץ בארץ ומועבר מאדם לאדם על ידי מגע ישיר או עקיף, למשל על ידי שעול. הביטוי של ההדבקה שונה ממקרה למקרה. יש אנשים החולים במחלת חום ממושכת ולעומת

זאת יש אנשים הנידבקים ונשארים ללא סימפטומים כלל.

מכיוון שהוירוס נפוץ בארץ, מרבית האוכלוסייה הבוגרת מחוסנת כנגד הוירוס, זאת מכיוון שכ 85% מההדבקות מתרחשות לפני גיל הפוריות. 15% מהאוכלוסיה שלא נידבקה נמצאים מטבע הדברים בסיכון להדבקה במהלך ההריון. הדבקה של האם במהלך ההריון

מסוכנת לעובר. מתוך העוברים שנידבקים במחלה במהלך הריון כשליש יפגעו בדרגות חומרה שונות, החל בפגיעה קשה שמשמעותה פיגור כללי בהתפתחות ופגיעה מוחית קשה וכלה בפגיעות קלות יחסית.

במהלך ההריון, ניתן לדעת באם האם מחוסנת או לא על ידי בדיקת נוגדנים לוירוס בדמה של האם. במידה ונמצא חשד להדבקה במהלך ההריון או בסמוך לתחילתו ניתן לבדוק האם העובר נדבק בוירוס על ידי בדיקת מי שפיר.

ניתן לבדוק אם יש פגיעה במבנה המוח של העובר באמצעות בדיקות אולטרה סאונד ו-MRI של מוח העובר.

אם לאחר הלידה, התברר שהילד שלך סובל מפגיעה בשל זיהום תוך רחמי בציטומגלו, ייתכן שהיה ניתן לאבחן את הזיהום עוד במהלך ההיריון. לכן, כדאי שתפנו לעו"ד העוסק ברשלנות רפואית בהריון, על מנת לבדוק האם יש מקום לנהל תביעת רשלנות רפואית

במקרה שלכם.

ליצירת קשר עם משרדנו